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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

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Alle Einträge 6

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Adrenogenitales Syndrom
MODY
Cushing-Syndrom
Prolaktinom
Leigh-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
MELAS
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Neoplasie, endokrine multiple
Alkaptonurie
Von-Hippel-Lindau-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Phenylketonurie

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 2
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Wolman-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Leukodystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Webseite
E-Mail

Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 5

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Adrenogenitales Syndrom
MODY
Cushing-Syndrom
Prolaktinom
Leigh-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
MELAS
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Neoplasie, endokrine multiple
Alkaptonurie
Von-Hippel-Lindau-Krankheit

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Phenylketonurie

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 2
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Wolman-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Leukodystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

Patientenorganisationen 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Webseite
E-Mail

Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024